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Les causes de la maladie de Charcot

En 2014, les causes de la maladie n'ont toujours pas été identifiées par les chercheurs en médecine et il est donc toujours impossible de savoir pourquoi certains individus, et pas d'autres, sont affectés par la maladie.

L'épidémiologie de la maladie de Charcot

Relativement méconnue, la maladie de Charcot n'en est pas moins la deuxième maladie neurodégénérative la plus présente sur le globe derrière la maladie d'Alzheimer.

Touchant environ 8000 personnes en France, la maladie de Charcot ne permet en revanche pas d'établir un patient-type. En effet, elle peut toucher n'importe qui et même si les populations européennes et du Pacifique semblent plus touchées par la maladie, aucune étude n'a jamais mis au jour un éventuel lien entre le génotype des patients et leur mode de vie.

Concernant l'âge, on constate que la maladie de Charcot affecte majoritairement des individus âgés de 45 à 65 ans mais des personnes plus ou moins âgées peuvent également contracter la maladie. Les patients malades de Charcot sont principalement des hommes puisque des études montrent qu'environ 60% des personnes affectées sont de sexe masculin.

Pour autant, impossible à ce jour d'expliquer ces chiffres et de déterminer les facteurs à l'origine de la maladie de Charcot. L'hérédité pourrait expliquer 5 à 10% des cas, les autres tentent aujourd'hui encore d'être expliqués par les chercheurs.

La maladie de Charcot est-elle héréditaire ?

Si la recherche médicale sur la maladie de Charcot a effectué quelques avancées, il semblerait qu'aujourd'hui entre 5 et 10% des patients affectés par la maladie le doivent à l'un de leurs parents.

Les SLA génétiques sont aujourd'hui classés en fonction de leur mode de transmission mais aussi du gène affecté. Dans environ 20% des cas où la maladie de Charcot pourrait avoir une cause génétique, les chercheurs ont ainsi observé des mutations sur le gène SOD1 d'une dismutase localisée sur le chromosome 21.

Toutefois, bien d'autres formes héréditaires de la maladie de Charcot semblent exister et ne sont pas dues à la mutation précédemment évoquée.

Des pistes sur l'origine de la maladie de Charcot ?

Depuis de longues années maintenant, les scientifiques essaient de trouver les causes de la maladie de Charcot mais si plusieurs pistes ont été étudiées, aucune n'a encore pleinement abouti. Toutefois, la clé pourrait bien être derrière l'une d'entre elles :

  • une dérégulation cellulaire de la gestion du stress oxydatif : Des mutations de l'enzyme SOD1, antioxydant protégeant le corps contre les radicaux libres, pourraient empêcher l'enzyme de pleinement effectuer son travail et conduire à des dommages dans la séquence ADN ou dans les cellules. Reste toutefois à prouver que la dégénérescence des motoneurones est liée à ces mutations de l'enzyme SOD1.

  • un taux de glutamate trop élevé : Neurotransmetteur excitateur le plus important du système nerveux central, le glutamate est, d'après les études des chercheurs, présent en plus grande quantité dans le sérum et le liquide rachidien des patients affectés par la maladie de Charcot. Reste maintenant à comprendre d'où provient et comment s'explique cette hausse du taux de glutamate.

  • une dérégulation des mécanismes d'apoptose : certaines cellules pourraient s'auto-détruire en réponse à un signal donné. L'apoptose, aussi appelée mort programmée de la cellule, est une théorie qui fait l'objet de nombreuses controverses

  • une réponse auto-immune : la dégénérescence des motoneurones observée dans la maladie de Charcot pourrait s'expliquer par le fait que des anticorps puissent porter atteinte au fonctionnement même des neurones moteurs en perturbant les échanges de signaux entre le cortex cérébral et la moelle épinière.

Voilà donc les principaux travaux menés à ce jour pour trouver les causes de la maladie de Charcot.

Notons tout de même que certains chercheurs ont aussi essayé d'expliquer la SLA par l'existence de facteurs environnementaux. Exposition aux métaux lourds, tabac, alimentation grasse ou encore traumatisme physique important faciliteraient ainsi le risque de contracter la maladie de Charcot. Ces études sont néanmoins loin de faire l'unanimité et la grande majorité des chercheurs estiment aujourd'hui que les anomalies génétiques sont bien plus importantes que l'exposition à des facteurs environnementaux dans les origines de la maladie.

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